2025“不止罕见·罕见病叙事关AI（爱）计划”在京启幕

2025年9月13日，由北京病痛挑战公益基金会主办的“2025不止罕见——罕见病叙事关AI（爱）计划启动会”在北京成功举办。本次活动汇聚了医疗专家、产业代表、康复工作者、心理学家及患者组织代表等多方力量，倾听罕见病群体心声，搭建平台，助力全社会更多了解、理解和支持罕见病群体。同时，与会代表探讨了罕见病多维支持体系的构建，呼吁各方携手，共同推动“筛、诊、治、保、康”，倡导和探索罕见病从“可治”向“全人发展”的可行性和愿景。

为已有有效治疗手段的罕见病争取“早筛、早诊、早治” 黄金干预窗口

近年来，在国家政策的大力推动下，罕见病群体的生活发生了翻天覆地的变化。以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，2021年底国家医保局将全球首个SMA疾病修正治疗药物纳入国家医保目录后，罕见病群体的“治”和“保”取得了历史性的里程碑。我们也看到罕见病领域实现“早筛”和“早诊”将真正助力于“早治”，阻止罕见病群体致残，从而实现“全人发展”的共同愿景。

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗教授指出，SMA不仅是公众认知中具有代表性的罕见病，更是导致婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一，因此当前最紧迫的挑战在于SMA的早期干预。毛教授引用NURTURE研究的最新8年随访结果指出，在新生儿期经筛查确诊、并于症状前接受诺西那生治疗的患儿中，所有受试者均存活，96%可独立站立，92%可独立行走，绝大多数患儿在正常发育窗口期内完成了坐、爬、站、走等关键运动里程碑。

这一振奋人心的数据结果意味着，如果能通过新生儿筛查在症状出现前就让更多的SMA患儿得到确诊和治疗，绝大多数患儿都有机会像正常孩子一样成长和生活。国家自2009年正式施行《新生儿疾病筛查管理办法》以来，纳入该筛查规划的罕见疾病的诊断和干预得到了极大提升。随着医疗科技的高速发展，包括SMA在内的部分罕见病已经有了有效的治疗手段，并且通过早期筛查和干预可以实现正常儿童的发育水平，然而这部分罕见疾病尚未被纳入到新生儿疾病筛查规划中。

“正因如此，我们希望未来在政策允许的条件下，能够推动政府层面更充分地认识到：SMA最理想的治疗方案是症状前治疗。这也正是我们撰写《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)》的根本原因——旨在为政策制定和临床实践提供科学依据，助力实现早筛、早诊、早治。”毛姗姗教授强调。

应对康复资源短缺与社会融合挑战：亟需多方共建“全人发展”支持体系

北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲现场分享了《罕见病照护者需求洞察暨罕见病家庭工作坊总结报告》，报告指出患者认为康复需求和诊疗需求同等迫切，尤其是居家康复指导需求突出，反映出神经肌肉类罕见病群体对系统性、专业化、可及性强的康复支持服务存在迫切需求。

北京协和医院神经科主任医生戴毅教授分享，SMA在罕见病领域具有代表性，康复探索也是走在前面，但也走过一些弯路。过去，SMA康复普遍追求长时间、高强度的训练，导致许多家庭被迫异地康复、父母一方长期陪护，孩子无法正常入学，家庭生活近乎“分崩离析”。此类“过度康复”并不科学，当前更强调“全人康复”。