新华鲜报丨“医学孤岛”到“生命绿洲”，中国照亮罕见病患者希望

脑机接口为手术难以治愈的罕见神经系统疾病患者提供新的替代治疗方案，通过神经信号解码与外部设备交互，帮助患者恢复运动、沟通或感知功能；

基于我国罕见病知识库和中国人群基因监测数据支撑，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段，帮助医生更准确快捷识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，有望破解罕见病诊疗全国范围内同质性差的“症结”……

“科技的意义在于让‘不可能’变成‘可能’。数量再少的群体，都不该被疾病禁锢。”北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会首届主任委员张抒扬说，科技赋能罕见病诊疗，改变的不仅是患者的生存概率，更是医学如何为每一份独特的存在战斗到“可能”的最后一刻。

北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬在2025年罕见病国际交流会现场讲话。（中国罕见病联盟供图）

——全球携手共筑“生命方舟”。

近年来，中国在罕见病防治领域“破壁”前行。如，博鳌乐城国际医疗旅游先行区通过“特许政策”，已引进45款用于罕见病治疗的国际创新药品；国家自然科学基金委为罕见病设立专项，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室……

“罕见病既是医疗体系的试金石，更为全民健康提供创新解决方案。”世界卫生组织驻华代表马丁·泰勒在视频讲话中指出，中国与患者权益组织共同修订罕见病目录的经验值得国际社会借鉴。

医学无国界，爱跨越一切。推进全球罕见病防治事业进步，需要各国携手合作。

马丁·泰勒呼吁，应推动全球风险池机制，通过价格透明化与集中采购确保实现高价疗法的普惠化供给；推进可持续照护服务模式布局，系统性满足患者终身康复治疗与心理健康支持需求。

国际罕见病研究联盟有关专家指出，面对罕见病防治这一公共卫生课题，国际社会需打破壁垒、共享资源，努力让科研跑赢病魔，才能为生命赢得更多可能。

不因疾病罕见而忽视，不因缺医少药而放弃。我们期待全世界携手并进，以持续温暖的政策支持为基石，以社会各界的关爱理解为助力，共同帮助罕见病患者从“医学孤岛”走向“生命绿洲”，让每一个生命都能享有健康的权利。