新华鲜报丨“医学孤岛”到“生命绿洲”，中国照亮罕见病患者希望

新华社海口5月25日电 题：“医学孤岛”到“生命绿洲”，中国照亮罕见病患者希望

新华社记者李恒

“致那黑夜中的呜咽与怒吼，谁说站在光里的才算英雄。”舞台上表演者歌唱《孤勇者》，引起了许多罕见病患者的共鸣。

5月23日至25日，2025年罕见病国际交流会在海南海口举行。来自全球多个国家和地区的专家学者、临床医生、科研人员、药企代表、政策制定者、患者组织代表等齐聚一堂，共同探讨罕见病诊疗与关爱的未来。

会上传递出一组温暖数据：目前全国罕见病诊疗协作网医院达419家，罕见病目录扩展至207种病种，超过90种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。中国在罕见病筛查、治疗、多学科诊疗模式等方面不断取得新突破。

2025年罕见病国际交流会现场。（中国罕见病联盟供图）

——朝着希望生长的“向日葵”。

刘欣若用彩色蜡笔画下了自己眼中的世界：画中有个小女孩躺在病床上，护士正推着装满药品的护理车向她走来，窗外是蓝天白云大海和自由飞翔的鸟儿。这幅画被展示在会场入口处，旁边写着：“假性软骨发育不全，8岁、15岁做过矫形手术”。

“矫正治疗的过程痛苦又漫长，每一次拉伸都像是有无数根针在扎。”刘欣若的故事，是全球约3亿罕见病患者的缩影。全球已知的罕见病超7000种，却仅有5%的疾病拥有获批疗法。对患者而言，与罕见病的博弈是一场与时间赛跑的“孤独战役”。

国家有行动，病患才有希望。国家卫生健康委医政司医疗管理处处长马旭东介绍，多年来，我国通过采取制定罕见病目录、完善诊疗体系和质量控制体系、优化医保政策、推动药物研发等多项举措，不断提升罕见病诊疗和保障能力。

从一个人到一群人，社会力量逐渐温暖壮大。2016年，北京病痛挑战公益基金会成立；2018年，中国罕见病联盟成立；2023年，中华医学会罕见病分会成立……随着罕见病医学专业组织的相继成立，医学专业人才队伍的持续壮大，这些“生命卫士”正用专业与爱心，照亮很长一段时间医疗领域“被遗忘的角落”。

“关爱罕见病不是‘一时之事’，是‘一直之事’。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说，在健康中国建设道路上，每一个生命都值得被温柔以待，每一份疾苦都应得到社会关注。这不仅彰显了文明社会的温度与高度，更是人类命运共同体理念在医疗健康领域的生动注脚。

中国罕见病联盟执行理事长李林康在2025年罕见病国际交流会现场讲话。（中国罕见病联盟供图）

科研院所实验室里，科学家为攻克罕见病，脚步不停歇；城市地铁站内，罕见病科普艺术展引人驻足；短视频平台上，患者用镜头记录“带病生存的坚强”……微光成炬，照亮生命的裂缝。一位成骨不全症病友写道：“‘瓷娃娃’是昵称，但我们更是永远朝着希望生长的‘向日葵’。”

——科技点亮生命微光。

围绕罕见病患者的核心需求，科技之光正在照亮罕见病诊疗的“无人区”：

中国罕见病综合云服务平台，由中国罕见病联盟自主搭建的罕见病数字健康平台，专注于罕见病诊疗智能应用开发，赋能罕见病患者管理、临床研究、教育培训、项目管理、新药研发等领域，构建罕见病诊疗与保障地图；